Quelques chiffres clés :

• Plus de 800 caryotypes annuels,
• Plus de 500 ACPA,
• Plus de 2500 ADNs,
• Plus de 5 millions de B et RIHN.

Nos activités s’exercent à la fois dans le domaine clinique : consultations de diagnostic, de suivi et de conseil génétique et dans le domaine biologique : cytogénétique et génétique moléculaire. Seules ces dernières sont abordées ici.
Pour l’activité clinique, cliquer ici.

Activités biologiques :

Nos activités biologiques sont soumises à habilitations légales, tant pour le laboratoire que pour les biologistes signant les analyses des caractéristiques génétiques des personnes ou des fœtus (en prénatal) :

• Cytogénétique (étude des chromosomes) : caryotype classique, analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA ou CGH-array), hybridation in situ (FISH), recherche d’aneuploïdies par QF-PCR,
• Biologie moléculaire (étude des gènes) : PCR, séquençage, et NGS (séquençage de nouvelle génération : à moyen débit),
• Membre de la plateforme AURAGEN de séquençage à très haut débit (plateforme régionale mise en place pour la moitié sud de la France dans le cadre du Plan France Médecine Génomique 2025).

Nos analyses sont effectuées :

1. en anténatal : prélèvements des villosités choriales (PVC) ou de liquide amniotique (amniocentèse) qui nous sont adressés par les obstétriciens du groupement hospitalier territorial et d’autres hopitaux.
   
2. en postnatal (le plus souvent sur prise de sang) : nous recevons des demandes d’analyses provenant du CHU, des établissements du GHT, de la région, et pour certaines de toute la France.
   

Le laboratoire est ouvert du lundi au vendredi de 8 h 00 à 16 h 00.

Pathologies prises en charge :

Toutes les situations génétiques ou pouvant être génétiques sont prises en charge avec soit des analyses réalisées localement, soit des analyses adressées à des laboratoires extérieurs.

Nous avons une activité d’expertise pour certaines pathologies (certaines déficiences intellectuelles, la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, l’étude du gène SHOX).

Analyses effectuées localement :

• anomalies chromosomiques,
  
• syndromes avec trouble du neurodéveloppement : X-fragile, Prader-Willi, Angelman, Partington, Allan-Herndon-Dudley, Sclérose Tubéreuse de Bourneville.
• panel de plusieurs dizaines de gènes impliqués dans la Déficience Intellectuelle et l’Autisme (panel DI44).
• exploration des causes de retard statural (panel de gènes dont SHOX et les gènes du syndrome de Noonan),
• autres pathologies rares, dont : Amyotrophie Spinale Infantile, microdélétion du chromosome Y dans l’infertilité, Dysplasie alvéolo-capillaire.
  

Très prochainement panel de gènes de :

1. Myocardiopathies et troubles du rythme cardiaque,
   
2. Pathologies vasculaires et syndromes d’Ehlers-Danlos,
   
3. Môles Hydatiformes,
   
4. Obésité.
   

A la demande des services cliniques nous réalisons le stockage d’ADN et la mise en banque de cellules (cellules fœtales, fibroblastes et lignées lymphoblastoïdes).

Nous faisons partie de réseaux nationaux : 

• ACLF (Association des Cytogénéticiens de langue française), 
  
• ANPGM (Association des Praticiens de Génétique Moléculaire), 
  
• Achropuce (Laboratoires qui réalisent de la CGH-array), 
  
• des laboratoires de génétique moléculaire sur la Déficience Intellectuelle.